Duchenne musküler distrofisi (DMD) Türkiye'de her yıl yüzden fazla erkek çocuğa tanı konan bir hastalık ve ülke, Batı Avrupa dışındaki en derin DMD araştırma ağlarından birine sahip: 24 şehirde kayıtlı çalışma veya yayın deneyimi olan 96 merkez, 2016'dan bu yana yayın yapan 42 araştırmacı ve Türk merkezlerinde yürütülmüş 17 sanayi sponsorlu DMD çalışması. Bir sonraki faza giren bir sponsor için Türkiye, büyük bir pediatrik hasta kitlesini bunu daha önce yapmış merkezlerle birleştiriyor.
Kayıt ve literatür verisi tarihi 2026-09-24 · Yayın 2026-10-01
100+
Türkiye'de yıllık tahmini yeni tanı
96
DMD çalışma veya yayın deneyimi olan merkez
42
2016'dan beri yayın yapan araştırmacı
17
Türkiye merkezi kullanan sanayi DMD çalışması
Duchenne bir bakışta
DMD (ORPHA:98896) X'e bağlı resesif bir distrofinopatidir. Duchenne ve Becker musküler distrofileri birlikte dünyada 3.500-5.000 yeni doğan erkek çocuktan birini etkiler; Duchenne formunda güçsüzlük erken çocuklukta başlar, çocuklar genellikle ergenlikte tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir, ardından kalp ve solunum tutulumu gelir. Kortikosteroidler standart bakım olmaya devam ediyor; ekzon atlama, gen tedavisi ve antifibrotik yaklaşımlar kalabalık bir hattı besliyor: 49 sanayi sponsoru 164 Faz 1-3 DMD çalışması yürüttü, 42'si bugün aktif ve 25'i 2024 veya sonrasında başladı.
Türkiye'deki tablo
Türkiye'de yılda bir milyona yakın doğum kaydediliyor; küresel insidans buna uygulandığında yılda 100-140 yeni etkilenen erkek çocuk ve birkaç bin kişilik bir yaşayan DMD nüfusu anlamına geliyor. Bakım, üniversite ve şehir hastanelerinin çocuk nörolojisi bölümleri etrafında örgütlenmiş; kardiyoloji ve göğüs hastalıkları takibi aynı kurumlarda yapılıyor. MLPA ve dizileme ile genetik doğrulama geri ödemeli; yakın tarihli Türk kohortları ulusal varyant yelpazesini ve ailelerde kademeli taramayı tanımlıyor.
Araştırma deneyimi geniş. Kayıt ve PubMed taramamız 24 şehirde 96 merkez buldu; başta Ankara ve İstanbul, ardından İzmir ve Gaziantep; 2016'dan bu yana DMD üzerine yayın yapan 42 araştırmacı var. On yedi sanayi sponsorlu DMD çalışması Türk merkezlerini kullandı ve beşi hâlâ aktif; dolayısıyla buradaki çocuk nörolojisi ekipleri altı dakika yürüme testini, North Star değerlendirmesini ve DMD protokollerinin gerektirdiği güvenlilik izlemini zaten yürütüyor. Ulusal kas hastalığı dernekleri aktif ve aileleri tanıdan takibe destekliyor.
Bir sonraki DMD çalışması için neden Türkiye
Aktif DMD çalışmaları artık her biri ortanca üç-dört ülkeye yayılıyor ve yerleşik Avrupa ile Kuzey Amerika merkezleri yoğun şekilde dolu. Türk merkezleri geniş pediatrik nüfus, aileleri yıllarca aynı hastanede tutan tek bir ulusal ödeyici ve küresel DMD programlarına veri teslim etmiş araştırmacılar sunuyor. Ambulatuvar ve ambulatuvar olmayan kohortların ikisi de alınabiliyor; aileler hastane değiştirmediğinde uzun dönem uzatma çalışmalarında hastayı tutmak daha kolay.
Pediatrik onam iyi tanımlı: TİTCK klinik araştırma yönetmeliği uyarınca ebeveynler yazılı bilgilendirilmiş onam, çocuklar yaşa uygun rıza veriyor; etik kurullar pediatrik protokollerde deneyimli. Doğu Avrupa'da DMD çalışması yürütmüş sponsorlar merkez kurulumunu, takvimleri ve veri kalitesini karşılaştırılabilir bulacaktır.
MonitorCRO Türkiye'yi nasıl açar
MonitorCRO 1999'dan beri Türkiye'de klinik araştırma yürütüyor ve uluslararası sponsorlar için TİTCK nezdinde yasal temsilci olarak görev yapıyor; yerel şirket kurmak gerekmiyor. Tek düzenleyici ve etik başvuruyu hazırlayıp sunuyor, merkezlerle sözleşme yapıyor, araştırma ürününün ithalat iznini yürütüyor ve merkezleri kendi Helios EDC sistemimizde izliyoruz. Yukarıdaki rakamların arkasındaki DMD merkezleri ve araştırmacıların adları fizibilite sırasında, kendi onaylarıyla paylaşılır.
Sponsorların sorduğu sorular
Türkiye'de pediatrik onam ve rıza nasıl yürütülür?
Ebeveynler veya yasal vasiler yazılı bilgilendirilmiş onam, çocuklar yaşa uygun rıza verir; ikisi de Türkçedir ve TİTCK klinik araştırma yönetmeliğine uyar. Onaylı çevirileri ve yaş gruplu rıza formlarını MonitorCRO hazırlar.
Türkiye'de DMD bakımında kortikosteroidler standart zemin tedavisi mi?
Evet. Çocuk nörolojisi referans merkezlerinde kortikosteroid tedavisi rutin; stabil steroid rejimi gerektiren protokoller yerel uygulamayla örtüşüyor.
Türk merkezlerinin DMD fonksiyonel değerlendirmelerinde deneyimi var mı?
Evet. On yedi sanayi DMD çalışması Türk merkezlerinde yürütüldü; referans merkezlerindeki fizyoterapistler altı dakika yürüme testi, North Star Ambulatuvar Değerlendirmesi ve zamanlı fonksiyon testlerinde eğitimli, sponsor sertifikasyonu her çalışmada yenileniyor.
Yürüyen bir Faz 3'e Türkiye merkezleri eklenebilir mi?
Evet. Türkiye'yi eklemek, mevcut protokol sürümüyle TİTCK'ya yeni bir ülke başvurusudur. MonitorCRO yasal temsilci olarak başvuru, sözleşme ve ithalatı paralel yürütür.
Bu hastalıkta çalışma mı planlıyorsunuz?
Endikasyon, faz ve takvimi yazın. İki iş günü içinde merkezler, hasta erişimi ve Türkiye başlangıç takvimi için ilk görüşümüzü paylaşırız.
Çalışmanızı görüşelimKaynaklar
- MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Orphanet: Duchenne muscular dystrophy (ORPHA:98896)
- TÜİK, doğum istatistikleri
- Doğan ve ark. Orta-Doğu Karadeniz bölgesinde DMD gen varyant spektrumu ve kademeli tarama sonuçları. Mol Biol Rep 2026
- Aldırmaz ve ark. Duchenne musküler distrofisinde motor fonksiyon mutasyon bölgesine göre farklı mı? Neuropediatrics 2026
- MonitorCRO taraması: ClinicalTrials.gov (sanayi Faz 1-3) ve PubMed (Türkiye adresli, 2016 sonrası), Eylül 2026
MonitorCRO Nadir Hastalık Araştırması