Retinitis pigmentosa (RP) Türkiye'de tahminen 20.000 kişiyi etkiliyor ve ülkenin akraba evliliği oranı, gen tedavisi programlarının hedeflediği otozomal resesif genotiplerin daha büyük bir pay tutması anlamına geliyor. Altı şehirde 25 kurum RP üzerine yayın yapmış veya kayıtlı çalışma yürütmüş; ancak bugüne kadarki 67 sanayi sponsorlu RP çalışmasının hiçbiri Türkiye'de merkez açmadı. Genetik olarak tanımlı hasta arayan bir sponsor için bu, nadir ve dokunulmamış bir havuz.
Kayıt ve literatür verisi tarihi 2026-09-24 · Yayın 2026-10-01
~20.000
Türkiye'de tahmini hasta
%22-24
ülke genelinde akraba evliliği
25
RP yayını olan kurum
0
Türkiye merkezli sanayi RP çalışması
Retinitis pigmentosa bir bakışta
RP (ORPHA:791), önce çubuk fotoreseptörlerin dejenere olduğu, çocukluk veya ergenlikte gece körlüğü ve ilerleyici periferik görme kaybına yol açan kalıtsal retina distrofileri grubudur. ABD ve Avrupa'da yaklaşık 3.500-4.000 kişide birini etkiler. Kalıtım otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlıdır; sendromik olmayan olguların yüzde 40-50'sinde ailede yalnızca bir kişi etkilenmiştir. Seksenden fazla gen rol oynar; bu yüzden hatta gene özgü ve genden bağımsız tedaviler hâkimdir: 41 sanayi sponsoru 67 Faz 1-3 RP çalışması yürüttü, 33'ü bugün aktif ve 20'si 2024 veya sonrasında başladı.
Türkiye'deki tablo
Küresel oran yaklaşık 85 milyonluk nüfusa uygulandığında Türkiye'de 21.000 ile 24.000 arasında RP hastası olduğunu düşündürüyor. Ulusal demografi araştırmaları on yıllardır akraba evliliğini tüm evliliklerin yüzde 22-24'ü olarak ölçüyor; 2025 ve 2026'da yayımlanan Türk kalıtsal retina distrofisi kohortları bunun sonucunu doğruluyor: yüksek oranda otozomal resesif hastalık ve geniş, kısmen popülasyona özgü bir varyant yelpazesi. Genotipe göre hasta alan programlar için bu, taranan her hastanın verimini artırıyor.
Tanı ve genetik doğrulama üniversite hastanelerinin göz hastalıkları ve tıbbi genetik bölümlerinde yoğunlaşıyor. PubMed ve çalışma kayıtlarındaki taramamız 2016'dan bu yana RP üzerine yayın yapan 25 kurum ve 27 araştırmacı buldu; başta Ankara ve İstanbul, aktif gruplarla Kayseri, İzmir, Şanlıurfa ve Gaziantep. Yeni nesil dizileme panelleri, elektroretinografi ve OCT bu merkezlerde mevcut; genetik test, tıbbi genetik uzmanı istediğinde geri ödeniyor.
Bir sonraki RP çalışması için neden Türkiye
RP'de gen ve hücre tedavisi çalışmaları küçük ve genotiple sınırlıdır; asıl kısıt büyük merkez ağları kurmak değil, doğrulanmış hasta bulmaktır. Türkiye zenginleşmiş bir resesif popülasyon, tek ulusal ödeyici üzerinden sevk yoğunlaşması ve RP ailelerini yayın için zaten dizileyen genetik bölümleri sunuyor. Hiçbir sanayi RP çalışması Türkiye'de merkez açmadığı için bu hastaların hiçbiri başka bir yere alınmış değil.
Düzenleyici süreç de sponsorların sandığından daha net. İleri tedavi araştırma ürünleri, ithalat, saklama ve izlenebilirlik için ürüne özgü şartlarla TİTCK'nın klinik araştırma kurallarını izler ve diğer çalışmalarla aynı tek başvuru içinde incelenir. İsrail veya Doğu Avrupa'da RP çalışması yürütmüş sponsorlar merkez kurulumunu ve takvimleri tanıdık bulacaktır.
MonitorCRO Türkiye'yi nasıl açar
MonitorCRO 1999'dan beri Türkiye'de klinik araştırma yürütüyor ve uluslararası sponsorlar için TİTCK nezdinde yasal temsilci olarak görev yapıyor; yerel şirket kurmak gerekmiyor. Tek düzenleyici ve etik başvuruyu hazırlayıp sunuyor, merkezlerle sözleşme yapıyor, araştırma ürününün ithalat iznini yürütüyor ve merkezleri kendi Helios EDC sistemimizde izliyoruz. Yukarıdaki rakamların arkasındaki RP merkezleri ve araştırmacıların adları fizibilite sırasında, kendi onaylarıyla paylaşılır.
Sponsorların sorduğu sorular
Hasta alımından önce genetik doğrulama nasıl yapılır?
Üniversite tıbbi genetik bölümleri kalıtsal retina distrofileri için yeni nesil dizileme panelleri çalıştırıyor; mevcut raporlar uygunluk incelemesi için İngilizce özetlenebilir. Protokol belirli bir test gerektiriyorsa örnekler, MonitorCRO'nun düzenlediği ihracat izniyle sponsorun merkezi laboratuvarına gönderilebilir.
Göz merkezleri çalışma düzeyinde görüntüleme ve ERG için donanımlı mı?
Referans merkezlerinde OCT, fundus otofloresans ve elektroretinografi bulunuyor; birkaçı kayıtlı akademik çalışmalara katılmış. Cihaz listeleri ve sertifikalar fizibilite özetinde merkez merkez doğrulanır.
Türkiye'de bir çalışma için gen tedavisi ürünü ithal edilebilir mi?
Evet. İleri tedavi araştırma ürünleri, onaylı çalışmaya bağlı TİTCK izniyle ithal edilir; soğuk zincir ve izlenebilirlik şartlarını başvuruda belgeleriz.
Yürüyen bir çalışmaya Türkiye merkezleri eklenebilir mi?
Evet. Türkiye'yi eklemek, mevcut protokol sürümüyle TİTCK'ya yeni bir ülke başvurusudur. MonitorCRO yasal temsilci olarak başvuru, sözleşme ve ithalatı paralel yürütür.
Bu hastalıkta çalışma mı planlıyorsunuz?
Endikasyon, faz ve takvimi yazın. İki iş günü içinde merkezler, hasta erişimi ve Türkiye başlangıç takvimi için ilk görüşümüzü paylaşırız.
Çalışmanızı görüşelimKaynaklar
- MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa
- Orphanet: Retinitis pigmentosa (ORPHA:791)
- Koc I. Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı ve sosyodemografik belirleyicileri. J Biosoc Sci 2008
- Koç İ, Eryurt MA. Türkiye'de akraba evlilikleri ve bebek ölümleri arasındaki nedensel ilişki. J Biosoc Sci 2017
- Demir Ş ve ark. Kalıtsal retina distrofilerinde Türk kohortu bulguları. Clin Genet 2025
- Demirkol A ve ark. Retinitis pigmentosada klinik özellikler ve genetik etkenler: Türk hasta kohortu. Med Sci (Basel) 2026
- MonitorCRO taraması: ClinicalTrials.gov (sanayi Faz 1-3) ve PubMed (Türkiye adresli, 2016 sonrası), Eylül 2026
MonitorCRO Nadir Hastalık Araştırması