Friedreich ataksisi (FA) küçük bir endikasyon ve küçük bir araştırma hattı; bu yüzden doğrulanmış her hasta önemli. Türkiye'de tahminen 2.000 FA hastası yaşıyor, akraba evliliği oranı otozomal resesif hastalığı zenginleştiriyor ve dokuz şehirde 20 kurumun FA yayını var. Bugüne kadarki 40 sanayi sponsorlu FA çalışmasından yalnızca biri Türkiye'den merkez aldı; dolayısıyla hasta havuzu neredeyse hiç kullanılmamış.
Kayıt ve literatür verisi tarihi 2026-09-24 · Yayın 2026-10-01
~2.000
Türkiye'de tahmini hasta
%22-24
ülke genelinde akraba evliliği
20
FA yayını olan kurum
1
Türkiye merkezli sanayi FA çalışması
Friedreich ataksisi bir bakışta
FA (ORPHA:95), FXN genindeki GAA tekrar artışlarının neden olduğu otozomal resesif nörodejeneratif bir hastalıktır. ABD'de yaklaşık 40.000 kişide birini etkiler; belirtiler genellikle 5-15 yaş arasında başlar, hastaların yaklaşık dörtte birinde 25 yaşından sonra başlayan geç form görülür ve hipertrofik kardiyomiyopati erken ölümün başlıca nedenidir. Hastalığa özgü ilk tedavi 2023'te ABD'de, 2024'te Avrupa Birliği'nde onaylandı; arkasındaki hat küçük ama aktif: 18 sanayi sponsoru 40 Faz 1-3 FA çalışması yürüttü, 11'i bugün aktif ve 9'u 2024 veya sonrasında başladı.
Türkiye'deki tablo
Küresel oran yaklaşık 85 milyonluk nüfusa uygulandığında Türkiye'de kabaca 2.000 FA hastası olduğunu düşündürüyor. FA resesif olduğundan, demografi ve sağlık araştırmalarının tutarlı biçimde ölçtüğü yüzde 22-24'lük ulusal akraba evliliği oranının gerçek rakamı bu tahminin üzerine çıkarması bekleniyor. Tanı, üniversite tıbbi genetik bölümlerinde FXN tekrar testiyle doğrulanıyor; hastalar nöroloji ve çocuk nörolojisi bölümlerinin ataksi ve nöromusküler polikliniklerinde, kardiyoloji takibi aynı hastanelerde olacak şekilde izleniyor.
PubMed ve çalışma kayıtlarındaki taramamız 2016'dan bu yana FA ile ilgili yayını olan 20 kurum ve 30 araştırmacı buldu; İstanbul'da yoğunlaşan, Kayseri, İzmir ve altı şehirde daha aktif gruplarla. Bugüne kadar yalnızca bir sanayi FA çalışması Türk merkezinde hasta aldı; yani referans merkezleri ve hastaları rakip protokollere çekilmiş değil.
Bir sonraki FA çalışması için neden Türkiye
FA çalışmalarını sınırlayan merkez kapasitesi değil uygun hasta sayısıdır; birkaç düzine doğrulanmış hasta ekleyebilen bir ülke Faz 2 veya 3 takvimini değiştirir. Türkiye'nin tek ulusal ödeyici üzerinden sevk yoğunlaşması, zenginleşmiş resesif popülasyonu ve FXN artışlarını zaten doğrulayan genetik bölümleri, genellikle Batı Avrupa ile Kuzey Amerika'da biten ülke listesine pratik bir ekleme sunuyor.
Modifiye Friedreich Ataksi Derecelendirme Ölçeği gibi standart sonlanım ölçekleri referans merkezlerinde eğitilip sertifikalandırılabiliyor; kardiyak izlem için ekokardiyografi rutin. Birkaç ülkede FA çalışması yürütmüş sponsorlar, Türkiye'nin düzenleyici karmaşıklık eklemeden hasta eklediğini görecek: TİTCK'ya tek başvuru, paralel etik kurul incelemesi ve yerel bir yasal temsilci.
MonitorCRO Türkiye'yi nasıl açar
MonitorCRO 1999'dan beri Türkiye'de klinik araştırma yürütüyor ve uluslararası sponsorlar için TİTCK nezdinde yasal temsilci olarak görev yapıyor; yerel şirket kurmak gerekmiyor. Tek düzenleyici ve etik başvuruyu hazırlayıp sunuyor, merkezlerle sözleşme yapıyor, araştırma ürününün ithalat iznini yürütüyor ve merkezleri kendi Helios EDC sistemimizde izliyoruz. Yukarıdaki rakamların arkasındaki FA merkezleri ve araştırmacıların adları fizibilite sırasında, kendi onaylarıyla paylaşılır.
Sponsorların sorduğu sorular
Türkiye'de gerçekçi olarak kaç doğrulanmış FA hastası alınabilir?
Tahminen 2.000 hasta ve birkaç üniversite ataksi polikliniğinde yoğunlaşan takip ile iki ila dört merkez tipik olarak birkaç düzine genetik olarak doğrulanmış hasta belirleyebilir. Sayıyı fizibilite özetinde protokole göre doğruluyoruz.
FXN genetik testi mevcut ve geri ödemeli mi?
Evet. FXN GAA tekrar testi üniversite tıbbi genetik bölümlerinde yapılıyor ve uzman istediğinde geri ödeniyor; mevcut raporlar uygunluk incelemesi için İngilizce özetlenebilir.
Türk merkezleri modifiye Friedreich Ataksi Derecelendirme Ölçeğini uygulayabilir mi?
Evet. Referans merkezlerindeki nörologlar rutin bakımda standart ataksi ölçeklerini kullanıyor ve her çalışmada sponsorun değerlendirici eğitim sağlayıcısı tarafından eğitilip sertifikalandırılıyor.
Yürüyen bir çalışmaya Türkiye merkezleri eklenebilir mi?
Evet. Türkiye'yi eklemek, mevcut protokol sürümüyle TİTCK'ya yeni bir ülke başvurusudur. MonitorCRO yasal temsilci olarak başvuru, sözleşme ve ithalatı paralel yürütür.
Bu hastalıkta çalışma mı planlıyorsunuz?
Endikasyon, faz ve takvimi yazın. İki iş günü içinde merkezler, hasta erişimi ve Türkiye başlangıç takvimi için ilk görüşümüzü paylaşırız.
Çalışmanızı görüşelimKaynaklar
- MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia
- Orphanet: Friedreich ataxia (ORPHA:95)
- Koc I. Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygınlığı ve sosyodemografik belirleyicileri. J Biosoc Sci 2008
- Koç İ, Eryurt MA. Türkiye'de akraba evlilikleri ve bebek ölümleri arasındaki nedensel ilişki. J Biosoc Sci 2017
- MonitorCRO taraması: ClinicalTrials.gov (sanayi Faz 1-3) ve PubMed (Türkiye adresli, 2016 sonrası), Eylül 2026
MonitorCRO Nadir Hastalık Araştırması